착상전 유전 진단이란 염색체이상이나 심각한 단일 유전자 질환을 가진 아이를 출산할 위험성이 있는 가계에서 수정된 배아가 자궁에 착상하기 전 질환 유무를 진단하는 방법으로, 비정상태아의 임신과 유산을 예방하여 산모의 건강을 증진하고 건강한 아이를 출산할 수 있도록 하는 방법입니다.
착상전 유전 진단은 수정란이 착상되기 전 할구세포 1-2개를 떼어낸 후 이를 이용하여 유전학적 진단을 시행하는 것으로 시험관아기 시술방법은 일반적인 체외수정과 배아이식과정을 통해서 이루어집니다.

착상전 유전 선별검사는 나이가 고령이거나 반복적인 유산 및 시험관아기 시술 실패를 경험한 환자들을 대상으로 배아의 46개 염색체의 수적이상을 검사하여 정상 이배체 배아만을 이식하도록 하는 검사입니다. 검사과정 및 방법은 일반적인 PGD 방법과 동일하며 시험관아기 시술방법도 일반적인 체외수정과 배아이식과정을 통해서 이루어집니다.

기존 산전진단법은 임신 9-12주 (융모막검사) 또는 18-20주 (양수검사) 사이에 시행하는 것으로 태아의 이상이 발견되었을 경우 치료가 제한적이고, 또한 많은 수의 유전질환의 경우는 검사시기 이전에 태아가 자연유산 (spontaneous abortion)되며, 반복적인 자연유산으로 인해 산모의 정신적 신체적 고통을 유발할 수 있습니다.