균형전좌 혹은 역위와 같은 염색체 구조적이상의 보인자인 경우 일반적으로 본인은 어떠한 이상도 보이지 않습니다. 하지만 생식세포를 만드는 과정에서 비정상적인 염색체 분리를 초래함으로써 염색체 이상을 가진 태아를 임신할 가능성이 일반인에 비해서 높습니다.

보인자의 생식세포는 정상, 또는 보인자 본인과 동일한 이상, 그리고 불균형 염색체를 가질 수 있으며, 정상 또는 균형 이상의 정자, 난자가 수정이 된다면 정상적인 임신이 될 수 있습니다. 하지만 불균형 염색체를 가진 정자 혹은 난자가 수정될 경우 임신이 잘 되지 않거나 임신 초기에 유산이 됩니다.

따라서 염색체의 균형 구조적이상을 가진 경우에도 정상 임신을 통한 건강한 아이를 출산할 수 있으나, 반복적인 유산경험이 있거나 시험관 아기 시술을 받아야 하는 경우에는 착상전 유전진단을 함으로써 반복유산으로 인한 신체적 정신적 고통을 줄일 수 있을 뿐 아니라, 시험관아기 시술의 성공률을 높일 수 있습니다.

자연임신을 한 경우에는 양수 또는 융모막 검사를 통한 산전진단을 시행할 수 있습니다.
이 경우에 일반적인 산전진단과 더불어서 돌연변이가 있는 특정 유전자의 돌연변이 검사를 병행하는 것이 필수적입니다

착상전 유전진단을 위해서는 염색체 이상이나 유전자 돌연변이가 특정되어야만 합니다. 따라서 가계 내에 환자가 있다면 환자에 대한 정확한 유전진단이 선행되어야 합니다.

질환의 유전 방식에 따라서, 예를 들면 상염색체 열성질환의 경우 (부부 모두 보인자인 경우에 환아가 발생할 수 있음) 부부 중 한 명이 유전자 돌연변이에 대한 보인자라 하더라도 배우자가 같은 유전자 돌연변이의 보인자일 가능성은 매우 낮습니다.

또한 상염색체 우성질환의 경우에는 돌연변이를 가진 경우 일반적으로 증상이 나타나므로 (일부 질환의 경우 30-40 대 이후에 발병하기도 함.) 본인이 증상이 없을 경우 돌연변이를 가지고 있지 않을 가능성이 매우 높습니다. 따라서 가족력이 있거나 본인이 보인자라고 알고 있는 경우에도 지나친 불안감을 가질 필요가 없으며, 전문의와 충분한 상담을 통해서 건강한 아이를 출산 할 수 있습니다.

착상전 유전진단 시술을 위해서 일반적으로 8세포기 배아에서 할구 세포 1~2개를 채취하게 됩니다.

지금 까지 연구된 바에 따르면, 이 시기에 할구 세포 1-2개를 떼어내도 배아와 태아의 발생에는 이상이 없는 것으로 알려져 있으며, 이 시술을 통해서 태어난 아기들의 기형아 빈도도 일반적인 시험관아기 시술이나 자연임신에 비해서 높지 않은 것으로 보고되고 있습니다.