검사성능
*민감도란 실제 질병이 있는 사람을 질병이 있다고 측정해 내는 능력을 의미합니다.
*특이도란 실제 질병이 없는 사람을 질병이 없다고 측정해 내는 능력을 의미합니다.
*양성예측도란 질병이 있다고 판단한 사람들 중 실제로 그 질병을 가진 사람들의 비율을 의미합니다.
*음성예측도란 음성으로 나온 사람 중 실제로 질환에 걸리지 않은 사람의 비율을 의미합니다.
검사해석
- 본 NIPT 검사는 선별검사로 유산 위험이 없고, 높은 검출률을 보이는 매우 정확한 검사이나 확진검사라 할 수 없습니다.
- 검사결과, 고위험군 (High Risk)으로 평가 시 적절한 유전 상담과 양수 또는 융모막을 이용한 태아의 염색체 검사를 통한 확진이 반드시 필요합니다.
- 임계치 고위험 (Critical High Risk)은 고위험 기준 수치에 근접한 결과가 나온 경우로서, 고위험에 비하여 정확도는 낮으나, 양수 또는 융모막 검사를 통한 확진이 반드시 필요합니다.
- 저위험 (Low Risk)으로 판정을 받았다고 하더라도 태아의 염색체 이상 가능성을 완전히 배제할 수 없으므로, 추후 초음파 등의 검사에서 이상소견을 받은 경우에는 확진 검사를 권고 드립니다.
검사 참고사항
- NIPT검사는 10주 이후부터 가능하며, 세 명 이상의 다태임신 시에는 검사가 불가능합니다.
- 태아의 검사 항목 외의 염색체 이상, 부분적 삼염색체, 모자이시즘, 미세결실, 중복, 전위, triploidy, chimera, vanishing twin 의 경우에는 검사가 정확하지 않을 수 있습니다.
- 임신부의 염색체 이상, 모자이시즘, 고도 비만 또는 태반의 한정적 모자이시즘(CPM, Confined placental mosaicism)의 경우에는 검사가 정확하지 않을 수 있습니다.
- 임신부가 수혈, 이식, 또는 줄기세포 치료를 받았다면, 외인성 DNA로 인하여 위양성/위음성의 결과를 얻을 수 있습니다.
- 임신 15-22주에 신경관결손 선별검사는 별도로 받으셔야 합니다.
- 인공임신이나 산모의 BMI가 높은 경우 재채혈의 가능성이 있으며, BMI 30이상의 임신부는 검사가 불가 할 수 있습니다.